独立行政法人　国立精神・神経医療研究センター　病院

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臨床検査部

診断サービス

専門家（医師）の方へ

　遺伝性筋疾患の診断結果は患者さま、そしてご家族にとっても重大な影響を及ぼします。検査前、そして検査後の継続的な遺伝カウンセリングと心理的バックアップを患者さまやご家族が受けられるようにしてください。

一般（患者）の方へ

　この診断サービスは医療施設を通じてのみご利用いただけます。主治医とよくご相談下さい。

筋病理診断サービス

　当センター神経研究所疾病研究一部と協力して行っています。筋生検と固定方法、検体の送り方など、疾病研究第一部（筋病理診断サービス）をかならず参照して、検体に必要書類一式を添えてお送り下さい。

遺伝子診断サービス

　当室では、筋病理検査と遺伝子検査の結果を総合的に評価してご報告しています。できる限り筋病理診断サービスとあわせてご依頼下さい。その場合、筋病理診断の結果から、必要に応じて遺伝子検索を、承諾書の同意内容の範囲内で、おこないます。

　当室で行える遺伝子検査については遺伝子検査項目一覧をご覧ください。

ご用意いただくもの

　※ 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのDNA診断だけは、血液の採取方法、データシートが異なります。疾病研究第一部（FSHD DNA診断）を参照してください。

1.検体

(1)血液（遺伝子診断用）
EDTA-2Naまたはヘパリンのスピッツで10 cc分採血してください。（新生児など、採血が困難な場合はより少量で対応します。）
(2)生検筋（筋病理診断用、ないし遺伝子診断に必要な場合）

2.患者所見要約（紹介状）

　当方指定の病歴記入用紙をご利用ください。貴院の書式を用いる場合は、同等以上の内容を記載してください。※可能な限り家系図を含めてください。
注意：プライバシー保護のため患者情報をFAXでは送らないでください。

3.「診断」と「保存／研究使用」に関する同意書(2009年5月15日改訂版)

　DNA診断・治療室で行っている診断サービスを受けるには、国立精神・神経医療研究センター倫理委員会にて承認された当方所定の「承諾書」を用いて、患者さまの同意（インフォームド・コンセント）を得ていただくことが必要です。

　私たちは、患者さまの同意がなければ一切の検査や診断を行いません。

　実際にインフォームドコンセントをお取りいただく際には「医師用ガイドライン」をよく読んだ上で、「患者用説明文書」を患者さまに手渡してご説明下さい。

　この承諾書は本来、３連複写式（患者・医師・検査実施者保存用）のものです。「検査実施者保管用」のみ検体・病歴用紙とともに提出してください。残りの２部は患者保管用と医師（カルテ）保管用ですから、それぞれ大切に保管して下さい。

　当センター神経研究所疾病研究第一部（承諾書・病歴用紙）にて、関係書類のPDFファイルをダウンロードいただけます。

検体と書類一式の輸送

　輸送に伴うトラブル（検体の破損、紛失、凍結筋の融解など）について、当方では責任を負いかねます。とくに生検筋は患者さまが痛い思いをして提供されたものであり、大切に扱う必要があることは言うまでもありません。私たちにとって、輸送時の凍結筋の融解ほど悔やまれることはありません。以下の事項を参考にしていただき、くれぐれも輸送時のトラブルがないようにしてください。

凍結筋

　疾病研究第一部（筋病理診断サービス）の解説にしたがって、ドライアイス冷凍下でお送り下さい。

血液

　筋肉の送り方と同様に、書類一式とともにお送り下さい。ただし、血液は凍結を避け、常温または冷蔵でお送り下さい。万が一採血管が破損しても外に漏れでないように二重に密閉して下さい。保冷剤を使う場合は、検体との間に十分な隙間を設けて下さい（直接触れていると血液がシャーベット状になり、DNAが抽出できなくなります）。

　到着日が、土曜、日曜、祭日とそれらの前日、年末年始などにならないようにしてください。